5-формилтетрагидрофолатциклолигаза
Перейти к навигации
Перейти к поиску
5-формилтетрагидрофолатциклолигаза, или 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетаза, — фермент, катализирующий преобразование 5-формилтетрагидрофолата (фолиниевой кислоты) в 5,10-метенилтетрагидрофолат, который затем преобразуется в другие восстановленные фолаты в рамках метаболизма одноуглеродных фрагментов.
Реакция:
- АТФ + 5-формилтетрагидрофолат (фолиниевая кислота) АДФ + фосфат + 5,10-метенилтетрагидрофолат
Фермент принадлежит к подсемейству циклолигаз семейства лигаз - ферментов, катализирующих образование углерод-азотных связей.
Заболевания
Мутации гена MTHFS, кодирующего фермент, вызывают недостаточность 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетазы[1] — заболевание, проявляющееся гипомиелинизацией, отставанием в развитии, сниженным ростом, уменьшенной окружностью головы, и эпилептическими приступами.