CLYBL
Шаблон:Infobox gene CLYBL (Шаблон:Lang-en; КФ:4.1.3.25) — фермент цитрамалил-КоА-лиаза, продукт гена человека CLYBL [1].
Реакция
CLYBL катализирует следующую реакцию:
- (3S)-цитрамалил-КоА ацетил-КоА + пируват
Функции
Фермент расщепляет цитрамалил-КоА на ацетил-КоА и пируват в катаболическом пути C5-дикарбоновых кислот[2]. Этот метаболический путь необходим для детоксикации итаконата, являющегося метаболитом, способным инактивировать витамин B12[2]. Таким образом, фермент опосредовано играет роль в метаболизме витамина B12[2]. Кроме этого, in vitro может преобразовывать глиооксалат и ацетил-КоА в малат[3][2]. Также является слабой цитрамалатсинтазой in vitro.
Полиморфизм
Активный фермент отсутствует у 2,7% населения в результате мутации Арг-259 на стоп-кодон. Это ассоциировано с пониженным уровнем циркулирующего витамина B12[2].